Mutacje I Choroby Genetyczne Sprawdzian 1 Liceum

Mutacje to nagłe, trwałe zmiany w materiale genetycznym komórki. Mogą dotyczyć pojedynczych genów (mutacje genowe) lub struktury i liczby chromosomów (mutacje chromosomowe).

Mutacje genowe polegają na zmianie sekwencji nukleotydów w DNA. Mogą być to substytucje (podmiana jednego nukleotydu na inny), delecja (utrata nukleotydu) lub insercja (wstawienie dodatkowego nukleotydu). Skutkiem tych zmian może być synteza zmienionego białka lub brak syntezy białka w ogóle.

Mutacje chromosomowe dotyczą zmian w strukturze chromosomu (np. delecja fragmentu chromosomu, duplikacja fragmentu chromosomu, inwersja – odwrócenie fragmentu chromosomu) lub zmian w liczbie chromosomów (np. trisomia – obecność dodatkowego chromosomu, monosomia – brak jednego chromosomu).

Choroby genetyczne to choroby spowodowane obecnością mutacji w genach lub chromosomach. Choroby jednogenowe są spowodowane mutacją w jednym konkretnym genie (np. mukowiscydoza – spowodowana mutacją w genie CFTR). Choroby chromosomowe wynikają z nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów (np. zespół Downa – spowodowany trisomią chromosomu 21).

Przykładem mutacji genowej jest anemia sierpowatokrwinkowa, gdzie substytucja jednego nukleotydu w genie kodującym hemoglobinę prowadzi do syntezy zmienionej hemoglobiny, powodującej charakterystyczny kształt czerwonych krwinek.

Znajomość mutacji i chorób genetycznych jest kluczowa w diagnostyce prenatalnej, doradztwie genetycznym oraz w rozwoju terapii genowych, które mają na celu leczenie chorób spowodowanych mutacjami.